Dialogwerkzeug

Das Zusammenspiel der Amyloidose Diagnostik

Diagnosemethoden

Die Diagnose der ATTR-Amyloidose gleicht dem Lösen eines Puzzles: Nur wenn Sie alle Teile kennen, setzt sich ein korrektes Bild zusammen. Wichtig ist daher, dass Sie in Ihren Arztgesprächen alle Symptome nennen und nichts aus Scham verschweigen. So sind Erektionsstörungen beim Mann zum Beispiel ein wichtiger Hinweis, der im Zusammenhang mit kribbelnden Füßen oder Herzbeschwerden gesehen werden muss.

Nach einem intensiven Gespräch wird Ihr Arzt Sie körperlich untersuchen und je nach Beschwerdebild ein Elektrokardiogramm (EKG), einen Herz-Ultraschall (Echo) oder eine Untersuchung der Nerven anordnen. Außerdem können im Labor verschiedene Gewebeproben (sogenannte Biopsien) analysiert werden.

Um bei einer Amyloidose mit Herzbeschwerden sicher zu gehen, kann die Entnahme von kleinen Gewebeproben aus dem Herzen notwendig werden. Alternativ liefert jedoch auch ein besonderes „Röntgenverfahren“ (Szintigrafie) wichtige Hinweise zur Diagnose.

Klarheit durch Gentest

Die Transthyretin-Amyloidose kann durch verschiedene Veränderungen im Erbgut ausgelöst werden. Man spricht dann von der hereditären Form. Je nachdem, welche Veränderung aufgetreten ist, zeigt die Erkrankung andere Symptome.

Die erbliche Form kann durch einen Gentest nachgewiesen werden. Vorab erfolgt eine intensive Aufklärung zu den Vor- und Nachteilen, da die Durchführung eines solchen Tests eine sehr individuelle Entscheidung ist.

Welche Auslöser der Transthyretin-Amyloidose gibt es?

PD Dr. med. Peter-Andreas Löschmann zur Abgrenzung zwischen hereditärer Amyloidose und Wildtyp