Diagnose - wie wird die ATTR-Amyloidose festgestellt?
Diagnostik bei unterschiedlichen Formen
Die Diagnose der ATTR-Amyloidose gleicht dem Lösen eines Puzzles: Nur wenn Sie alle Teile kennen, setzt sich ein korrektes Bild zusammen. Wichtig ist daher, dass Sie in Ihren Gesprächen alle Symptome nennen und nichts aus Scham verschweigen. So sind Erektionsstörungen beim Mann zum Beispiel ein wichtiger Hinweis, der im Zusammenhang mit kribbelnden Füßen oder Herzbeschwerden gesehen werden muss.
Dr. Heart & der ungeklärte Patientenfall - Auf der Spur einer Amyloidose
Wichtige Anzeichen für eine mögliche Amyloidose
Dr. Lüke im Interview
über den langen Weg zur Diagnose
Diagnosemethoden
Nach einem intensiven Gespräch werden eine körperliche sowie eine Blut- und Urinuntersuchung durchgeführt und je nach Beschwerdebild ein Elektrokardiogramm (EKG), einen Herz-Ultraschall (Echo) oder eine Untersuchung der Nerven angeordnet. Außerdem können im Labor verschiedene Gewebeproben (sogenannte Biopsien) analysiert werden.
Um bei einer Amyloidose mit Herzbeschwerden sicher zu gehen, liefert ein besonderes „Röntgenverfahren“ (Skelettszintigrafie) wichtige Hinweise zur Diagnose. Alternativ kann auch die Entnahme von kleinen Gewebeproben aus dem Herzen notwendig werden.
Klarheit durch Gentest
Die Transthyretin-Amyloidose kann durch verschiedene Veränderungen im Erbgut (Mutationen) ausgelöst werden. Man spricht dann von der hereditären Form. Je nachdem, welche Veränderung aufgetreten ist, zeigt die Erkrankung andere Symptome.
Die erbliche Form kann durch einen Gentest nachgewiesen werden. Vorab erfolgt eine intensive Aufklärung zu den Vor- und Nachteilen, da die Durchführung eines solchen Tests eine sehr individuelle Entscheidung ist.