Erste Anzeichen und weitere Symptome einer Transthyretin-Amyloidose

Seltene Erkrankung mit unterschiedlichen Beschwerden

Laien betroffene Organe PN CM

Da die Transthyretin-Amyloidose in verschiedenen Formen auftritt, die zudem von Fall zu Fall unterschiedlich zur Ausprägung kommen, sind die ersten Anzeichen für die Erkrankung oft sehr schwer zu deuten. Dadurch ist es für Ärzt:innen schwierig, auf Anhieb die richtige Diagnose zu stellen.

Wenn die Nerven betroffen sind

Bei einer Transthyretin-Amyloidose mit vorwiegend neurologischen Symptomen (ATTR-PN) lagern sich die Amyloidfibrillen an den Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark ab. Dadurch kommt es zu einer Polyneuropathie (PN), also einer Erkrankung des peripheren Nervensystems.

Wenn das Herz betroffen ist

Äußern sich bei einer Transthyretin-Amyloidose besonders die kardiologischen Symptome (ATTR-CM),haben die Amyloid-Ablagerungen zu einer Verdickung und Versteifung des Herzmuskels geführt. Dann spricht man von einer Kardiomyopathie (CM), also einer Erkrankung des Herzmuskels. Der Herzmuskel kann sich in der Folge beim rhythmischen Wechsel zwischen Anspannung und Entspannung nicht mehr richtig entspannen. Es kommt zu einer Herzschwäche (Herzinsuffizienz).

Wenn Nerven und Herz betroffen sind

Bei der erblichen Variante können sowohl die Nerven als auch das Herz (neurologische und kardiale Symptome) betroffen sein. Hier können sich Symptome beider Ausprägungen zeigen. 

Die ATTR-Amyloidose ist eine Erkrankung, die stetig fortschreitet, wenn Sie nicht behandelt wird.

Darum gilt: Je früher die Diagnose durch eine ausführliche Diagnostik feststeht und eine kausale Therapie eingeleitet wird, desto besser sind die Chancen für die Patient:innen.

Wer die zahlreichen, unterschiedlichen Symptome der ATTR-Amyloidose kennt, kann schneller einen Zusammenhang sehen. So kann zum Beispiel ein Karpaltunnelsyndrom (beidseitig) ein frühes Warnsignal für eine ATTR-CM sein.

Dr. Lüke im Interview

zu den vielfältigen Symptomen

Herz

Unerklärliche Herzrhythmusstörungen, Erschöpfung oder geschwollene Beine gehören zu den ersten Symptomen einer ATTR-CM.

Herz

Bei dieser Erkrankung ist das Herz von Eiweißablagerungen betroffen, was sich durch

Luftnot oder Kurzatmigkeit beim Treppensteigen oder anderen Anstrengungen

bemerkbar machen kann. Betroffene sind jedoch nicht nur schnell außer Atem und erschöpft, sondern haben häufig auch dicke Beine durch Wassereinlagerungen. Sie leiden unter Müdigkeit, Antriebslosigkeit und Schwäche. Manchmal zeigt sich auch ein unregelmäßiger Puls, Schwitzen oder innere Unruhe. Standardmedikamente gegen Herzschwäche werden häufig nicht vertragen.

Füße/Beine

Missempfindungen wie Kribbeln und Schmerzen in den Beinen oder Füßen können erste Anzeichen der ATTR-PN sein.

fuse

Lagern sich die fehlgebildeten TTR-Eiweiße an den Nerven ab, macht sich dies anfangs häufig durch Missempfindungen wie kribbelnde Füße oder Schmerzen – ähnlich wie kleine, elektrische Schläge – oder juckende Momente bemerkbar.

Betroffene sprechen häufig von einem Ameisenhaufen im Fuß.

Hinzu kann ein gestörtes Kälte-/ Wärmeempfinden kommen. Die Extremitäten werden unempfindlich gegen Schmerz und die Beine werden durch Verlust der Muskeln immer dünner. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung dominiert das Taubheitsgefühl. Das fehlende Gefühl in den Füßen führt zu Sturzgefahr oder Stolpern beim Gehen, weil die Beine nicht hoch genug genommen werden können. Es kommt zu Schwierigkeiten beim Aufstehen. Die kraftlosen Beine bergen eine große Verletzungsgefahr.

Hände/Arme

Im späteren Verlauf der Erkrankung gehören auch kribbelnde, taube oder kraftlose Hände und Arme zu den Anzeichen einer ATTR-PN.

Kein Gefühl in den Händen zu haben, hat große Auswirkungen auf den Alltag:

Hande

Das Halten und Führen der Maus beim Computer wird zum Beispiel schwerer und ist nicht mehr so präzise. Auch kann der Betroffene seine Schuhe nicht mehr binden, das Bett nicht mehr beziehen oder seine Tasche tragen. Zudem führt die fehlende Kraft beim Halten von Tassen, Gläsern oder Tellern dazu, dass den Betroffenen schnell etwas aus der Hand fällt. Generell wird das Greifen und Halten von Gegenständen schwerer, weil die Muskulatur in den Händen weniger wird. Die Arme werden dabei immer dünner. Die Auswirkung der ATTR-Amyloidose zeigt sich auch beim Essen, wenn das Besteck nicht richtig gehalten wird, um die fehlende Kraft der Muskulatur auszugleichen.

Magen-Darm

Ungewünschter Verlust von Gewicht und unerklärliche Reaktionen des Magen-Darm-Traktes können sich sowohl bei einer ATTR-PN als auch bei einer ATTR-CM zeigen.

magen

Essen wird nicht mehr so gut vertragen, wie vor der Erkrankung. Es kommt zu einem frühen Satt-sein oder Sättigungsgefühl oder zu einer unerklärlichen Übelkeit und Erbrechen nach dem Essen. Die Betroffenen leiden unter Durchfall oder Verstopfung. Meist geht die Erkrankung mit einem ungewollten Gewichtsverlust oder Abmagerung einher.

Urologie

Urologie

Bei Männern kann es im Rahmen einer ATTR-PN oder ATTR-CM zu Erektionsstörungen oder anderen Störungen der Sexualfunktion kommen. Zudem können Patient:innen unter Schwierigkeiten beim Entleeren der Blase oder Inkontinenz leiden.