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Transthyretin-Amyloidose – Viele Symptome eine Erkrankung

Die Krankheit erkennen

Laien betroffene Organe PN CM

Da die Transthyretin-Amyloidose in verschiedenen Formen auftritt, die zudem von Patient zu Patient unterschiedlich zur Ausprägung kommen, sind die ersten Anzeichen für die Erkrankung oft sehr schwer zu deuten. Dadurch ist es für Ärzte schwierig, auf Anhieb die richtige Diagnose zu stellen.

Bei einer Transthyretin-Amyloidose mit vorwiegend neurologischen Symptomen (ATTR-PN) lagern sich die Amyloidfibrillen im peripheren Nervensystem – dem Nervensystem außerhalb von Gehirn und Rückenmark – ab. Dadurch kommt es zu einer Polyneuropathie (PN), also einer Erkrankung des peripheren Nervensystems. Äußern sich bei einer Transthyretin-Amyloidose besonders die kardiologischen Symptome (ATTR-CM), führen die Amyloid-Ablagerungen zu einer Verdickung und Versteifung des Herzmuskels. Dann spricht man von einer Kardiomyopathie (CM), also einer Erkrankung des Herzmuskels. Der Herzmuskel kann sich in der Folge beim rhythmischen Wechsel zwischen Anspannung und Entspannung nicht mehr richtig entspannen. Es kommt zu einer Herzschwäche (Herzinsuffizienz).

Bei der erblichen Variante können sowohl neurologische als auch kardiale Symptome auftreten. Egal ob das Herz oder die Nerven betroffen sind – ATTR-Amyloidose ist eine Erkrankung, die stetig fortschreitet, wenn Sie nicht behandelt wird.

Darum gilt: Je früher die Diagnose durch eine ausführliche Amyloidose-Diagnostik feststeht, desto besser sind die Chancen für die Patienten.

Obwohl jeder Patient von unterschiedlichen Amyloidose Symptomausprägungen betroffen ist, gibt es Beschwerden, die in ihrer Kombination auf das Vorliegen einer ATTR-Amyloidose hinweisen. Wer die zahlreichen, unterschiedlichen Symptome der ATTR-Amyloidose kennt, kann schneller einen Zusammenhang sehen. So kann zum Beispiel ein Karpaltunnelsyndrom ein frühes Warnsignal für eine ATTR-CM sein.

Welche Symptome deuten auf eine Transthyretin- Amyloidose mit Kardiomyopathie hin?

PD Dr. med. Peter-Andreas Löschmann zur Symptomatik der ATTR-CM

Herz

Unerklärliche Herzrhythmusstörungen, Erschöpfung oder geschwollene Beine gehören zu den ersten Symptomen einer ATTR-CM.

Herz

Bei dieser Erkrankung ist das Herz von Eiweißablagerungen betroffen, was sich durch

Luftnot oder Kurzatmigkeit beim Treppensteigen oder anderen Anstrengungen

bemerkbar machen kann. Betroffene sind jedoch nicht nur schnell außer Atem und erschöpft, sondern haben häufig auch dicke Beine durch Wassereinlagerungen. Sie leiden unter Müdigkeit, Antriebslosigkeit und Schwäche. Manchmal zeigt sich auch ein unregelmäßiger Puls, Schwitzen oder innere Unruhe. Standardmedikamente gegen Herzschwäche werden häufig nicht vertragen.

Füße/Beine

Ein Kribbeln und Schmerzen in den Beinen oder Füßen können erste Anzeichen der ATTR-PN sein.

Füße/Beine

Lagern sich fehlgebildete Eiweiße an den Nerven ab, macht sich dies anfangs häufig durch kribbelnde Füße, Druck in den Waden, Muskelzittern, stechende, blitzartige Schmerzen – ähnlich wie kleine, elektrische Schläge – oder juckende Momente bemerkbar.

Betroffene sprechen häufig von einem Ameisenlaufen im Fuß.

Hinzu kann ein gestörtes Kälte-/Wärmeempfinden kommen. Die Extremitäten werden unempfindlich gegen Schmerz und die Beine werden immer dünner. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung dominiert das Taubheitsgefühl. Das fehlende Gefühl in den Füßen führt zu Sturzgefahr oder Stolpern beim Gehen, weil die Beine nicht hoch genug genommen werden können. Es kommt zu Schwierigkeiten beim Aufstehen. Die kraftlosen Beine bergen eine große Verletzungsgefahr.

Hände/Arme

Im späteren Verlauf der Erkrankung gehören auch kribbelnde, taube oder kraftlose Hände und Arme zu den Anzeichen einer ATTR-PN.

Kein Gefühl in den Händen zu haben, hat große Auswirkungen auf den Alltag:

Hände/Arme

Das Halten und Führen der Maus beim Computer wird zum Beispiel schwerer und ist nicht mehr so präzise. Auch kann der Betroffene seine Schuhe nicht mehr binden, das Bett nicht mehr beziehen oder seine Tasche tragen. Zudem führt die fehlende Kraft beim Halten von Tassen, Gläsern oder Tellern dazu, dass dem Betroffenen schnell etwas aus der Hand fällt. Generell wird das Greifen und Halten von Gegenständen schwerer, weil die Muskulatur in den Händen weniger wird. Die Arme werden dabei immer dünner. Die Auswirkung der ATTR-Amyloidose zeigt sich auch beim Essen, wenn das Besteck nicht richtig gehalten wird, um die fehlende Kraft der Muskulatur auszugleichen.

Magen-Darm

Ungewünschter Verlust von Gewicht und unerklärliche Reaktionen des Magen-Darm-Traktes können sich sowohl bei einer ATTR-PN als auch bei einer ATTR-CM zeigen.

Magen-Darm

Essen wird nicht mehr so gut vertragen, wie vor der Erkrankung. Es kommt zu einem frühen Satt-sein oder Sättigungsgefühl oder zu einer unerklärlichen Übelkeit und Erbrechen nach dem Essen. Die Betroffenen leiden unter Durchfall oder Verstopfung. Meist geht die Erkrankung mit einem ungewollten Gewichtsverlust oder Abmagerung einher.

Urologie

Urologisch

Bei Männern kann es im Rahmen einer ATTR-PN oder ATTR-CM zu Erektionsstörungen oder anderen Störungen der Sexualfunktion kommen. Zudem können Patienten unter Schwierigkeiten beim Entleeren der Blase oder Inkontinenz leiden.