Erbliche Form der ATTR-Amyloidose

Was muss ich als Angehöriger wissen?

In manchen Fällen ist die ATTR-Amyloidose ein Familienleiden. Das liegt daran, dass Eltern, die an der erblichen Form leiden, den Gendefekt an ihre Kinder vererben können. Das Vererbungsrisiko für eine ATTRv-Amyloidose liegt bei 50 Prozent.

ATTR-Amyloidose durch Mutation im Transthyretin-Gen
Transthyretin-Amyloidose verstehen

Eltern können den Gendefekt an ihre Kinder vererben.

Sollten Sie von einer ATTR-Amyloidose in Ihrer Familie erfahren, ist das häufig ein Schock.

Diese Tipps können Ihnen jetzt helfen:

  • Suchen Sie das Gespräch mit dem*der Betroffenen
  • Informieren Sie sich ausführlich zur Erkrankung
  • Suchen Sie den Rat von Expert:innen auf dem Gebiet der Genetik und Amyloidose
  • Wägen Sie die Vor- und Nachteile eines Gentests für sich selbst ab

Wie sinnvoll ist ein Gentest?

Ein Gentest gibt Gewissheit, ob auch Sie ein defektes Transthyretin-Gen in sich tragen. Eine genetische Beratung ist deshalb wichtig und kann Ihnen dabei helfen, alle Aspekte der Erkrankung zu verstehen. Die Gewissheit darüber kann allerdings sowohl positive als auch negative Gefühle auslösen.

Gentest ja oder nein?

Gentests sind für Personen ab 18 Jahren möglich. Bitte holen Sie sich hierzu ärztlichen Rat ein.

Vorteile eines Gentests bei der vererbbaren Form der ATTR-Amyloidose

  • Der Gentest spürt die genaue Genmutation auf und kann dadurch Hinweise zum Krankheitsverlauf liefern.
  • Sie können durch regelmäßige Check-ups erste Symptome der Erkrankung rasch zuordnen.
  • Sie können frühzeitig mit der Behandlung beginnen und haben dadurch bessere Chancen, ein Fortschreiten der Erkrankung zu verzögern.
  • Die Gewissheit gibt Ihnen Sicherheit für Ihr eigenes Handeln – zum Beispiel auch, wenn Sie eigene Kinder haben oder planen.

Nachteile eines Gentests bei der vererbbaren Form der ATTR-Amyloidose

  • Nicht jeder, der ein verändertes Gen trägt, entwickelt eine Transthyretin-Amyloidose. Wann und in welchem Ausmaß sich die ATTR-Amyloidose entwickelt, ist sehr individuell.
  • Das Wissen um ein potenzielles Erkrankungsrisiko kann Angst, Ärger, Depressionen oder Schuldgefühle auslösen und andere Familienmitglieder verunsichern.

Wenn Sie unsicher sind

Lassen Sie sich professionell beraten, wenn Sie über die Durchführung eines Gentests nachdenken. Speziell ausgebildete Humangenetiker:innen klären Sie ausführlich über Nutzen und Risiken der Maßnahme auf und helfen Ihnen bei der Entscheidung.

So wird ein Gentest durchgeführt

So wird ein Gentest durchgeführt

Für den Test ist eine Blut- oder Speichelprobe ausreichend, die in einem Labor analysiert wird. Vor der Durchführung eines Gentests muss die zu testende Person hierfür eine Einverständniserklärung erteilen. Mit dieser erklärt die Person, dass sie verstanden hat, um was es bei dem Test geht und was die Ergebnisse für sie bedeuten. Überlegen Sie, wie sie mit dem Ergebnis im Falle eines positiven Befunds umgehen möchten. Die medizinische Fachkraft die Ihre genetische Beratung durchführt, bietet Rat und Unterstützung dazu, wie die Testergebnisse Angehörigen mitgeteilt werden können.

Sollten Sie selbst von einer ATTR-Amyloidose betroffen sein, finden Sie erste Hinweise zur Aufklärung Ihrer Familienangehörigen auf dieser Seite

Hinweis: Ob Sie einen Gentest über die vererbbare ATTR-Amyloidose durchführen lassen oder nicht, ist eine sehr persönliche Entscheidung.
Respektieren Sie die Entscheidungen der anderen Familienmitglieder.

Sie wünschen mehr Hilfestellungen zum Leben mit Seltenen Erkrankungen? Auf hilfefuermich.de finden Sie zahlreiche Tipps für Ihren Alltag.