Dialogwerkzeug

hATTR-Amyloidose: Wenn die Krankheit erblich ist

Ist ein Gentest für Sie sinnvoll?

In manchen Fällen ist die ATTR-Amyloidose ein Familienleiden. Das liegt daran, dass Eltern, die an der hereditären (erblichen) Form leiden, den Gendefekt an ihre Kinder vererben können. Das Vererbungsrisiko bei einer hATTR-Amyloidose liegt bei 50 Prozent.

In manchen Ländern, zum Beispiel in Portugal oder in Schweden, tritt die erbliche Form der ATTR-Amyloidose (hATTR-Amyloidose) besonders häufig auf.

Ist Ihnen ein hATTR-Fall in Ihrer Familie bekannt, gibt ein Gentest Gewissheit, ob auch Sie ein defektes Transthyretin-Gen in sich tragen.

Eine genetische Beratung ist wichtig und kann Ihnen dabei helfen alle Aspekte der Erkrankung zu verstehen. Die Gewissheit darüber kann positive als auch negative Gefühle auslösen.

1
1
Eltern können den Gendefekt an ihre Kinder vererben.

Gentest ja oder nein?

Gentests sind für Personen ab 18 Jahren möglich. Allerdings sollten Sie im Vorfeld umfangreiche Informationen einholen, ob ein Gentest für Sie in Frage kommt. Bitte sprechen Sie Ihren Arzt darauf an.

Informationen zum Gentest bei hATTR-Amyloidose

Der Gentest spürt die genaue Genmutation auf und kann dadurch Hinweise zum Krankheitsverlauf liefern. Sie können durch regelmäßige Check-ups erste Symptome der Erkrankung rasch zuordnen. Sie können frühzeitig mit der Behandlung beginnen und haben dadurch bessere Chancen, ein Fortschreiten der Erkrankung zu verzögern. Die Gewissheit gibt Ihnen Sicherheit für Ihr eigenes Handeln – zum Beispiel auch, wenn Sie eigene Kinder haben oder planen.

Aber nicht jeder, der ein verändertes Gen trägt, entwickelt eine Transthyretin-Amyloidose. Wann und in welchem Ausmaß sich die ATTR-Amyloidose manifestiert, ist sehr individuell. Das Wissen um ein potenzielles Erkrankungsrisiko kann Angst, Ärger, Depressionen oder Schuldgefühle auslösen und andere Familienmitglieder verunsichern.

Lassen Sie sich professionell beraten, wenn Sie über die Durchführung eines Gentests nachdenken. Speziell ausgebildete Humangenetiker klären Sie ausführlich über Nutzen und Risiken der Maßnahme auf und helfen Ihnen bei der Entscheidung.

Für den Test ist eine Blut- oder Speichelprobe ausreichend, die in einem Labor analysiert wird.

Vor der Durchführung eines Gentests müssen die zu testenden Personen hierfür eine Einverständniserklärung erteilen. Mit dieser erklärt die Person, dass sie verstanden hat, um was es bei dem Test geht und was die Ergebnisse für sie bedeuten. Überlegen Sie, wie sie mit dem Ergebnis im Falle eines positiven Befunds umgehen möchten. Der Arzt, der Ihre genetische Beratung durchführt, bietet Rat und Unterstützung dazu, wie die Testergebnisse Angehörigen mitgeteilt werden können.

Wichtig ist, dass auch ihre Angehörigen sich entscheiden können, ob sie einen Gentest über die hereditäre Transthyretin-Amyloidose durchführen möchten oder nicht.